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Cosa è la distrofia muscolare di Duchenne ?

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La Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia caratterizzata dalla progressiva perdita di massa muscolare e da debolezza, appartenente ad un gruppo di malattie conosciute come malattie neuromuscolari.I primi sintomi si manifestano entro i primi anni di vita e per il modo in cui la distrofia muscolare di Duchenne e’ ereditata (e’ una malattia genetica legata al cromosoma X) sono principalmente i maschi a sviluppare la malattia. La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni nel gene della distrofina che causano l’assenza della proteina nei muscoli. La distrofina svolge un ruolo importante nel mantenimento della struttura e funzione sia del muscolo scheletrico (per esempio i muscoli che muovono le gambe e le braccia) che di quello cardiaco (cioè il cuore) e senza distrofina i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano col tempo. Questo significa che a 5 anni, un bambino con distrofia muscolare di Duchenne ha già un danno significativo ai suoi muscoli delle gambe e problemi di deambulazione. Intorno ai 12 anni la maggior parte dei bambini perde la capacità di camminare e nella tarda adolescenza, la debolezza muscolare colpisce i muscoli delle braccia, del collo e quelli della respirazione. Gli attuali interventi medici prolungano la capacita’ di camminare di diversi anni e alcune persone raggiungono l’eta’ adulta. Ma alla fine il cuore e i muscoli respiratori diventano così deboli che le persone affette muoiono di arresto cardiaco o d’insufficienza respiratoria.

Perché abbiamo bisogno di SKIP-NMD ?

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I medici e gli scienziati ritengono che il ripristino della distrofina nei muscoli dei bambini con distrofia muscolare di Duchenne offra un modo potenziale di trattare la malattia. La speranza e’ che con il ripristino della distrofina la perdita di massa muscolare e la debolezza vengano rallentati e l'uso del muscoli sia prolungato. Questi potenziali trattamenti non cureranno la distrofia muscolare di Duchenne, ma potranno rallentare la progressione della malattia.

Ci sono diverse tecnologie in fase di sviluppo che si stanno mostrando promettenti nel ripristinare la produzione della distrofina. Uno di questi si chima 'exon-skipping' (che letteralmente significa “saltare l’esone). Questo meccanismo ha la potenzialita’ di ripristinare la produzione di una distrofina piu’ corta che conserva almeno alcune delle sue funzioni. Sebbene l’exon skipping non curera’ la distrofia muscolare di Duchenne, il trattamento potra’ ridurre la gravità dei sintomi rendendoli simili a quelli osservati nelle persone con distrofia muscolare di Becker, in cui la mutazione nel gene della distrofina permette la produzione di una distrofina parzialmente funzionale.

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