SKIP-NMD

Information à l'attention des patients



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Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?

La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique héréditaire faisant partie des maladies neuromusculaires. Elle se caractérise par un affaiblissement et une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Du fait de son mode de transmission (gène responsable localisé sur le chromosome X), la Dystrophie Musculaire de Duchenne affecte principalement les garçons et les premiers symptômes apparaissent quelques années après la naissance.

La Dystrophie Musculaire de Duchenne est causée par des mutations au niveau du gène Dystrophine qui empêchent la production de la protéine Dystrophine dans les muscles. La Dystrophine joue un rôle essentiel pour maintenir la structure et la fonction des muscles squelettiques (muscles qui permettent le mouvement des jambes et des bras) et du muscle cardiaque (cœur). Sans cette protéine, les muscles s’affaiblissent et dégénèrent au cours du temps. Cela signifie qu’à l’âge de 5 ans, les enfants atteints de DMD présentent déjà des lésions au niveau des muscles des jambes et ont des difficultés à marcher. A l’âge d’environ 12 ans, la plupart des enfants ne sont plus capables de marcher et plus tard, pendant l’adolescence la dégénérescence musculaire affecte progressivement les muscles des bras, du cou mais également les muscles nécessaires à la respiration. Les interventions médicales actuelles permettent d’augmenter la période pendant laquelle les enfants sont capables de marcher mais après l’âge adulte, peu de personnes survivent à cette maladie. A la fin, le cœur et les muscles respiratoires deviennent trop faibles pour assurer correctement leur fonction et les patients décèdent généralement d’un arrêt cardiaque ou d’une défaillance respiratoire.

Pourquoi avons-nous besoin du projet « SKIP-NMD » (NeuroMuscular Disorders)?

Les cliniciens et les scientifiques pensent que rétablir la production de la protéine Dystrophine dans les muscles des enfants atteints de DMD pourrait être une des solutions pour guérir cette maladie. Il y a une chance que la restauration de Dystrophine puisse ralentir l’affaiblissement et la perte des muscles et ainsi prolonger leur utilisation. Ce traitement ne pourra peut-être pas guérir complètement la Dystrophie Musculaire de Duchenne mais pourrait au moins ralentir sa progression.

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Il y a actuellement en cours de développement plusieurs technologies prometteuses pour restaurer la production de Dystrophine. L’une d’entre elles est appelée « Saut-d’exon ». Cette technologie permet de restaurer la production d’une Dystrophine tronquée plus petite mais fonctionnelle. Cette technique du « Saut-d’exon » ne permettra pas de guérir complètement la maladie mais pourrait néanmoins réduire la sévérité des symptômes de façon comparable à celle de patients atteints de Dystrophie Musculaire de Becker (DMB). Les patients atteints de DMB ont aussi une mutation au niveau du gène Dystrophine mais celle-ci permet la production d’une protéine partialement fonctionnelle et ces patients présentent des symptômes moins sévères. Des essais en laboratoires et en cliniques ont déjà prouvé l’efficacité de la technique du « Saut d’exon ». SKIP-DMP est un projet destiné à concevoir et à tester des molécules qui seront utilisées pour la technique du « Saut d’exon ». Ces molécules appelées des oligonucléotides antisens (morpholino ou PMO) permettront le « saut » de l’exon 53 du gène Dystrophine et pourront potentiellement guérir certains patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne.

Pour en savoir plus: